La mayor promesa de la IA: la democratización de la medicina de precisión

Renen Hallak es el fundador y director ejecutivo de VAST Data, una startup de almacenamiento de datos de venta rápida.

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Si bien la IA está dejando su huella en numerosas industrias, uno de sus impactos individuales más significativos será la democratización de la medicina de precisión (o personalizada). La IA hará posible, y asequible, que cada individuo tenga acceso a su genoma, a lo que lo hace único. Esto es fundamental: cada ser humano es distinto, y el cuerpo humano y sus interacciones con patógenos o enfermedades difieren según el individuo. Por lo tanto, para mitigar las consecuencias más graves de las enfermedades que alteran la vida como el Alzheimer y las enfermedades crónicas como la diabetes, los tratamientos y protocolos también deben ser recibidos de forma única por el individuo.

La medicina personalizada habilitada por IA puede eliminar gran parte de las conjeturas de los planes de diagnóstico y tratamiento. La medicina personalizada cambia la práctica de las estadísticas, la ley de los promedios y las esperanzas y oraciones por el mejor resultado para identificar de manera más precisa y explícita las anomalías dentro del paciente individual en función de su ADN, su historial médico y el historial médico de su familia. En definitiva, toda la información que contiene el genoma del individuo.

La IA no es ajena a la medicina y la atención médica; ha estado presente en sus modelos estadísticos básicos durante más de 50 años. (Cuando una máquina hace algo que un humano podría hacer, eso es un tipo de IA). La revolución actual es la disponibilidad de grandes cantidades de datos y técnicas de aprendizaje profundo y de máquinas más avanzadas para obtener información sobre las personas (y las cohortes específicas a las que pertenecen). pertenecen) en lugar de solo poblaciones enteras, lo que permite a los médicos ser mucho más precisos acerca de los diagnósticos, pronósticos y protocolos. Aprovechando los métodos computacionales como la IA y el aprendizaje automático, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano señala que esos métodos continuarán "para mejorar nuestra comprensión de los patrones ocultos en conjuntos de datos genómicos grandes y complejos de proyectos de investigación básicos y clínicos".

Hace diez años, si a alguien se le diagnosticaba una forma virulenta de leucemia, tenía muy pocas posibilidades de sobrevivir. Hay muchas variantes diferentes de leucemia; sin conocer la variante, elegir cómo tratarla es una apuesta. Pero ahora, los médicos pueden secuenciar el ADN, identificar cuál de las innumerables variantes afecta al individuo e inmediatamente llegar al protocolo correcto, lo que aumenta drásticamente sus posibilidades de supervivencia.

La humanidad tardó 10 años en secuenciar el primer genoma, lo que costó varios miles de millones de dólares e involucró a miles de investigadores. Hemos avanzado mucho en los últimos años. La secuenciación de un genoma se está acercando rápidamente al nivel de $ 100 en estos días con los avances en la secuenciación de próxima generación (NGS). La resolución a la que podemos secuenciar el ADN y predecir la estructura de la proteína ha aumentado exponencialmente. Los instrumentos son más avanzados, al igual que las técnicas de análisis. La cantidad de datos a los que se puede acceder y obtener recursos es mucho mejor.

El desafío de los datos masivos

Esa cantidad casi infinita de datos generados para permitir la medicina personalizada también presenta desafíos. La genómica básica y el análisis de imágenes para muestras de tejido requieren muchos datos. La cantidad de datos también se está expandiendo debido a la cantidad de instrumentos de investigación disponibles y la proliferación de herramientas de investigación sofisticadas que permiten a los profesionales médicos identificar rápidamente el ADN o el ARN. Los requisitos de rendimiento y la capacidad de procesar esta cantidad de datos también se han disparado.

Un solo microscopio crioelectrónico, el instrumento esencial para determinar la estructura de las proteínas, puede generar varios petabytes al año. Las principales instituciones de investigación o sistemas hospitalarios (lugares como St. Jude Children's Research Hospital, Stanford Medicine y Frederick National Laboratory for Cancer Research) pueden tener múltiples microscopios crioelectrónicos. La mayoría también ha adquirido varios microscopios de hoja de luz y de electrones de transmisión de tunelización de barrido sofisticados y otros instrumentos, capturando una calidad de imagen sin precedentes hace solo unos años.

Hay miles de instituciones de este tipo en todo el mundo, todas generando datos de resolución extremadamente alta y decenas de petabytes al año por instalación. El análisis de dichos datos, especialmente con técnicas de IA, no solo utiliza la CPU y la memoria, sino que también depende cada vez más de las GPU. El procesamiento y análisis de datos de estructura de proteínas, por ejemplo, utiliza métodos de aprendizaje profundo y es intensivo en rendimiento. En general, la comprensión de grandes cantidades de datos mediante métodos de IA requiere un acceso uniforme a todo el conjunto de datos para residir en un almacenamiento de alto rendimiento a una escala de varios petabytes y en un almacenamiento de estado sólido debido a la naturaleza altamente aleatoria del entrenamiento del modelo de IA.

La terapéutica moderna también ha avanzado enormemente con avances en la comprensión de la estructura de las proteínas; Las simulaciones de interacción proteína-proteína y de interacción proteína-molécula están liderando el camino para desarrollar nuevas vacunas y medicamentos para tratar enfermedades de formas que no eran posibles en el pasado. Todos estos necesitan datos y un análisis intensivo con técnicas de IA para hacer avanzar la ciencia.

En los próximos años, creo que llegaremos a un punto en el que la salud de una persona será casi prístina. Los avances en la ciencia médica y las tecnologías médicas llegarán a un punto en el que tememos cada vez menos a las enfermedades. Tendremos que enfrentar problemas relacionados con la seguridad y la privacidad, eso es un hecho. Necesitamos encontrar ese punto dulce donde se mantenga el anonimato a nivel de la población mientras disfruta de los beneficios de la medicina personalizada. Debemos mantener la cadena de custodia para tener un rastro de datos auditable. Necesitaremos una gobernanza en torno a los datos que permita a los pacientes determinar cómo se utiliza su información médica.

El esfuerzo que requiere valdrá la pena. La capacidad de prolongar la vida de manera significativa va a aumentar enormemente. Encontraremos estrategias para mitigar el Alzheimer y condiciones crónicas como enfermedades cardíacas y diabetes sin afectar la calidad de vida.

Esto se convertirá en la norma y no en la excepción. Los habilitadores para esto serán la tecnología y la importante investigación realizada utilizando técnicas avanzadas, siendo la IA el centro de ellas.

Si la humanidad debe invertir en algo para mejorar, debería ser la IA en el cuidado de la salud, porque la vida es nuestro bien más preciado.

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